Cada uno de nuestros gametos,
óvulos y espermatozoides contiene 23 cromosomas. Cuando se produce la
fecundación, se genera un embrión que contendrá la suma de ambos, es decir, 46
cromosomas, que es el número correcto de cromosomas que deben contener todas
nuestras células. El cariotipo es la ordenación por tamaño decreciente de los
cromosomas. Un cariotipo humano normal presenta 46 cromosomas:
No todas las enfermedades
genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen
enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los
cromosomas, llamadas cromosomopatías ó anomalías cromosómicas, que son
responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada
150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y
de aborto. Las anomalías cromosomicas se observan en el 50% de los abortos
espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo
trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.
Un cariotipo se propone, en el marco del control del embarazo, cuando se sospecha que el feto presenta una anomalía. Se aconseja de forma sistemática a las mujeres de más de 35 años para detectar una trisomía 21 (en la que hay no 2, sino 3 cromosomas en el par numerado 21), una minusvalía cuya frecuencia aumenta con la edad de la madre.
También se recomienda si un miembro de la familia está afectado por una enfermedad relacionada con una anomalía cromosómica, dado que hay cierto riesgo de que la anomalía sea transmitida al feto. Las anomalías cromosómicas no se pueden curar, de ahí la importancia de saber si existen (y tomar una decisión) antes del nacimiento.
La extracción de células necesaria para el cariotipo puede realizarse mediante diferentes técnicas (biopsia de trofoblasto, amniocentesis). La elección depende, entre otros, del estado del embarazo.
Los cromosomas se analizan a
partir de células que se obtiene de la recogida de tejidos y su cultivo en
condiciones adecuadas, para conseguir células en una etapa de la división
celular que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por tamaño,
obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la sangre
periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células
sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.
Las anomalías cromosómicas se
observan además en pacientes con alteraciones de fertilidad. Aproximadamente
del 10 al 15% de los varones con azoospermia y el 5% de los que presentan
oligozoospermia severa presentan anomalías cromosómicas, tanto numéricas, como
estructurales. (fundamentalmente translocaciones).
Si se contempla recurrir a
Técnicas de Reproducción Asistida el cariotipo en sangre periférica, en estos
casos es obligatorio, ya que estas anomalías son transmisibles y pueden dar
lugar a:
Abortos de repetición
Fallos de implantación
embrionaria
Niños con cromosomopatías
Cariotipo humano normal masculino:
Cariotipo de un individuo con Trisonía 21:
Alteraciones genéticas debido al
nº normal de cromosomas sexuales:
Antes que nada, es importante
aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales
abortan espontaneamente.
Respecto a los cromosomas
sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión,
por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo
cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan
caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden
desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues
alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y
renales.
Síndrome de Klinefelter: son XXY: Varones con 2 cromosomas X y un
cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos
manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las
glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños)
Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.
Trisonía X, tienen 3 cromosomas
X: XXX Mujeres, no presentan síndromes
perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo
general con hijos normales.
Varones XYY: Niveles altos de testosterona.
Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se
debate si los varones XYY están geneticamente predispuestos a la violencia,
pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor
de presentar problemas de conducta o actividad criminal. Más información.
Insensibilidad a los andrógenos:
ser una chica XY:
Imagine ser una chica de
alrededor de 15 años. Sus senos ya han tomado forma, pero aún no comienza a
menstuar. Acompañada de su madre preocupada, acude a consultar al médico, quién
toma una pequeña muestra de sangre para realizar una prueba de cromosomas. El
asesor genético le comunica una noticia sorprendente: usted tiene cromosomas
XY, una combinación que normalmente daría origen a un varón. La razón por la
cual usted no ha comenzado a menstruar es que no tiene ni ovarios ni útero, en
su lugar tiene testículos que han permanecido en el interior de la cavidad abodominal.
Usted tiene niveles de hormonas masculinas (llamadas andrógenos, como la
testosterona) en sangre que son normales en varones. De hecho, estas hormonas
masculinas han estado presentes desde una etapa muy temprana de su desarrollo.
El problema es que sus células no responden a ellas debido a un trastorno que
se conoce como insensibilidad a los andrógenos. Este trastorno le ha creado
problemas a Mª José Martínez Patiño, una destacada atleta española que llegó a
los juegos olímpicos, pero fue excluída de la competencia de carrera de vallas
porque sus cromosomas indicaban que era un varón. Al cabo de tres años de
lucha, finalmente se reconoció el hecho de que Mº Joseé se había desarrollado
como mujer y se le peritió competir con atletas de su género.
Muchos rasgos masculinos, como la
formación de un pene, el descenso de los testículos a sacos fuera de la cavidad
corporal y caracterísitas sexuales que se desarrollan en la pubertad, como la
barba y una mayor masa muscular, se adquieren porque diversas células del
organismo responden a las hormonas sexuales masculinas que los testículos
producen. Por tanto en este caso de la insensibilidad a los andrógenos lo que
ocurre es una mutación en los genes que tienen la información para formar los
receptores a los andrógenos, por lo tanto impide que sus células respondan a la
testosterona que sus testículos producen y por tanto se origina un aspecto
femenino.
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Referencias:
http://miniespacioeducativo.blogspot.com/2009/07/cariotipo-humano-normal-y-algunas.html
Fuente: Biología, la vida en la
tierra, Audesirk, Audesirk. 6º edición
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